Diagnóstico genético preimplantacional o DGP
El diagnóstico genético preimplantacional, DGP o PGD de sus siglas en inglés, es en una técnica de prevención que se utiliza en reproducción asistida con la finalidad de detectar anomalías genéticas en los embriones. El primer paso es realizar un ciclo de ICSI para posteriormente hacer un estudio genético de los embriones y poder seleccionar así aquellos que sean genéticamente normales para transferirlos al útero.
Supone una complejidad añadida con respecto al proceso habitual de una fecundación in vitro, por lo que el coste económico es superior. No obstante, como pasa con todas las técnicas, el precio del tratamiento no solo depende de la complejidad, sino también de cada clínica y de cada caso particular.
¿Cuándo hacer un DGP?
El DGP supone una ventaja y, por ello, se recomienda en los siguientes casos:
- Cuando los progenitores, o al menos uno de ellos, son portadores de alguna enfermedad genética hereditaria y acuden a consulta de asesoramiento genético.
- Cuando los progenitores, o al menos uno de ellos, tienen el cariotipo (estudio cromosómico) alterado al ser portadores de alguna alteración cromosómica como translocaciones o inversiones.
- Después de un fracaso repetido en diversos ciclos de fecundación in vitro convencional o ICSI.
- Tras varios fallos repetidos de implantación del embrión.
- Abortos espontáneos de repetición.
- Edad materna avanzada (se recomienda a mujeres de más de 38-40 años)
- Antecedentes de un embarazo aneuploide (número incorrecto de cromosomas).
- Esterilidad masculina en casos concretos, como aquellos que en los que se requiere la obtención de espermatozoides del epidídimo o del testículo.
La aplicación del DGP también tiene, como el resto de técnicas de reproducción asistida, algunas restricciones legales. La legislación española establece que el DGP se puede realizar en los siguientes casos:
- Evitar enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y que no tienen ningún tratamiento curativo postnatal.
- Evitar otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión.
- Como método terapéutico para curar a un hijo enfermo (bebé medicamento): seleccionando los antígenos HLA de la futura descendencia, el bebé que nazca podrá ayudar a curar la enfermedad de su hermano. Esta práctica requiere de una autorización expresa de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
Procedimiento del DGP
Tras la punción ovárica y la fecundación del óvulos por parte del espermatozoide, se obtiene el embrión. Después de 3 días de cultivo embrionario, se da paso al DGP. En este estadio (día 3), el embrión tiene entre 6 y 8 células madre.
También es posible realizar el DGP en embriones en estadio de blastocisto, es decir, en día 5, cuando el embrión tiene ya dos grupos de células bien diferenciadas: la masa celular interna, que dará lugar al embrión, y el trofoectodermo o capa externa de células, que originará la placenta.
A continuación, enumeramos uno a uno los pasos de esta técnica de diagnóstico genético:
- Se extraen una o dos células del embrión (en embriones en día 3) o varias células del trofoectodermo (en blastocistos) mediante biopsia embrionariay se obtiene el material genético que contienen en su interior.
- Tubing o entubado: las células extraídas se colocan en un tubo.
- Análisis del material genético extraído, ya sea por PCR, FISH, array de CGHo NGS.
- Se comprueba que no hay ninguna mutación en el material genético de dicho embrión y se descartan para la transferencia al útero femenino aquellos embriones cuya dotación cromosómica se muestra alterada.
Beneficios del DGP
Al realizar el DGP se puede lograr:
- Aumentar la probabilidad de supervivencia del embrión, puesto que la genética embrionaria es adecuada
- Reducir el riesgo de abortos espontáneos y abortos de repetición, ya que eliminamos aquellos producidos por anomalías cromosómicas
- Conseguir información sobre la dotación cromosómica del embrión
- Aumentar la tasa de embarazo
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